高考生物-人类遗传病与优生备考复习

我觉得那所有的科目当中，生物对同学们来讲是一门既需要准确记忆，同时要懂得灵活变通的学科。同样的一个知识点，可以在不同的题目当中有不同的演绎方法，这里我们一起来看看高考生物-人类遗传病与优生备考复习。

考点1.性别决定的方式

通过分析人类染色体组型我们知道，人类体细胞中的染色体可以分为两大类：一类是男女都相同的，叫做常染色体;另一类是男女不同的，叫做性染色体，如x染色体和Y染色体。在有性别之分的高等生物体细胞中，性染色体一般是一对，其余的均为常染色体。由于男女之间的体细胞中只有性染色体不同，所以性别通常是由性染色体决定的。根据生物体细胞中性染色体的不同，生物决定性别的方式主要分为两种：一种是XY型，另一种是ZW型。

(1)XY型性别决定：人和大多数生物的性别决定的方式是XY型。下面我们以人的性别决定来了解 XY型性别决定的特点和规律。

人的体细胞中，有46条染色体，可配成23对，其中22对在男性和女性中是一样的，另一对是性染色体，在女性中成对，叫做x染色体，而在男性中，x染色体只有一个，与另外一个很小的Y染色体成对。经减数分裂形成配子时，男性可产生两种精子，一种精子含22条常染色体和一条X染色体，另一种精子含22条常染色体和一条Y染色体，这就是说两种精子分别是22+x和22+Y，且数目相等。而女性只能产生一种卵细胞，即22+x。带有x染色体的卵细胞与带有x染色体的精子结合(受精)，得到 XX合子，发育成女性;带有X染色体的卵细胞与带有Y染色体的精子结合，得到 XY合子，发育成男性(如图6-2l-1)。

由于男性产生的含x染色体的精子和含Y染色体的精子的比例是1：1，这两种精子与女性产生的含x染色体的卵细胞的结合机会均等，因此，男孩与女孩的出生率各占50%，即男女两性的比例大约是1：1。

(2)ZW型性别决定：ZW型性另q决定正好跟XY型相反，雌性个体有一对形态不同的性染色体，而雄性个体有一对相同的性染色体。例如，家蚕的体细胞染色体是28对，其中27对是常染色体，1对为性染色体。在雄蚕中性染色体是成对的，叫做ZZ，雌蚕的性染色体为两条不同的，叫做ZW。因此雄蚕只能产生一种Z精子，雌蚕能产生Z和w两种卵细胞。受精时，Z精子和Z卵子结合发育成雄蚕(ZZ)，Z精子和w卵细胞结合发育成雌蚕(ZW)。ZW型性别决定的生物有鸟类和鳞翅目昆虫。在这类性别决定中，雌性的性染色体是ZW，雄性的性染色体是 ZZ。除了XY型和ZW型性别决定外，自然界中还有一些其他的性别决定方式，如蝗虫、蟑螂等的性别为XO型，雄性只有一个X染色体而没有Y染色体，所以形成含X和不含X的两种精子，雌性有一对X染色体，形成一种带X的卵细胞，受精后的XX合子发育为雌性，XO合子发育为雄性，它们的理论比例是l：1。这种性别决定叫做XO型性别决定.它可以看作是XY型的一类变种。 ’

(3)蜜蜂型性别决定：常见于蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫，雌体由受精卵(2n)发育而成，雄体由未受精卵孤雌生殖发育而成(n)，由营养条件的差异决定受精卵发育成可育的蜂王或不育的工蜂。

(4)另外还有环境条件决定性别的.如后蜢的性别决定(图6-2l-2)。

此处体现了：性状=基因型+环境条件。

案例剖析 旁征博引 举一反三

考题1 雄蛙和雌蛙的性染色体组成分别为XY和XX.假定一只正常的XX蝌蚪在外界环境的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用该雄蛙与正常雌蛙交配。问：其子代中的雌蛙(♀)和雄蛙(♂)的比例是( )

A.♀：♂=l：l B.♀：♂=2：1 C.♀：♂=3：1 D.♀：♂=1：0

考题1点拨：本题考查性别决定的相关问题，对同学们的综合分析及对基础知识的综合运用能力要求较高。由题干条件可知在特异条件下形成的雄蛙的基因型为XX，如果此雄蛙进行减数分裂形成精子，该蛙形成的精子中只含有x染色体。由于正常卵细胞中也只含有x染色体，所以此时进行精卵结合时，形成的受精卵中只含有XX染色体，在正常条件下，此蛙将来发育成雌蛙，故雌：雄=1：O。答案：D。 总结提示：对于性别决定的相关内容，应熟练掌握性别决定中的性染色体的决定及组成，并能够利用此知识点解释某些生活事实，例如，在人类组成中性比为什么是1：1，而在蜜蜂群体中雄多于雌。

考点2伴性遗传

(1)伴性遗传的概念：性别的决定与性染色体有关，说明与性别有关的生殖器官和第二性征的发育。是由性染色体上的基因决定的。人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传。伴性遗传的性状之所以与性别相关联，是因为控制这些性状的基因在性染色体上。

(2)色盲的遗传：色盲症又称道尔顿症，是由18世纪英国著名化学家兼物理学家道尔顿发现的。色觉正常的人，能分辨各种颜色。少数人不能分辨各种颜色或某两种颜色，这是一种先天性色觉障碍病症.叫做色盲.最常见的是红绿色盲，患者对红色和绿色分辨不清。色盲基因(b)与它的正常基因(等位基因B)只位于X染色体上.而Y染色体上无此基因。在遗传时.色盲基因是随X染色体向后代传递的。由于色盲基因与它的等位基因只位于X染色体上.因此在写相关的基因型时，要把基因标在X染色体的右上方.而Y染色体上不能标写基因，伴性遗传一般都是伴x染色体的隐性遗传，除了人类的色盲遗传外，人类的血友病遗传、果蝇的白眼遗传均属于此类，其遗传特点均与色盲遗传相同。

(3)果蝇眼色的遗传：果蝇与人一样也是xY型性别决定，果蝇的眼色遗传中，红眼与白眼是由于X染色体上的一对等位基因A和a控制的，白眼相对于红眼为隐性，用白眼雄果蝇(xaY)与红眼纯合的雌果蝇(xAxA)交配，因为亲代雌果蝇卵细胞的X染色体都带有红眼基因，所以子一代中的雌果蝇(xAXa)和雄果蝇(xAY)都是红眼。如果让子一代互相交配，子二代的雌果蝇(XAxA或 XAxa)都是红眼，而雄果蝇约有一半是红眼(xAY)，一半是白眼(xaY)。

如表6—21-1所示。

关于色盲基因与它的等位基因、人类的婚配以及后代的情况如表6-2l-2所示。

经分析可知，当女性细胞中两条X染色体上同时具有b基因(基因型为XbXb，)时，才会表现为色盲，这种情况发生的概率较小，而XBXB和XBXb基因型的女性均表现为正常。男性细胞中，只有一条x染色体，只要这条染色体上有色盲基因b，就表现为色盲，这种情况出现的概率大，所以色盲患者总是男性多于女性。根据社会调查，我国男性色盲患者占总数的7%，女性为O.5%，男性是女性的14倍。

考题2-1 下列说法正确的是( )

①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的

②属于XY型性别决定类型的生物.雄性体细胞中有杂合体的基因型XY。雌性体细胞中有纯合体的基因型XX

③人类红绿色盲基因b在x染色体上，Y染色体上既无色盲基因b也无它的等位基因B

④女孩是红绿色盲基因携带者.则该色盲基因是由父方遗传来的

⑤男人红绿色盲不传儿子.只传女儿.但女儿可不显色盲.却会生下患色盲的外孙.代与代之间出现了明显的不连续现象

⑥红绿色盲患者男性多于女性

A.①③④⑤ B.②③⑤⑥ C.②③④⑤ D.①③⑤⑥

考题2-2 分)果蝇(2n=8)的两对性状：红眼(A)对白眼(a)为显性，位于x染色体上;长翅(B)对残翅(b)为显性，位于常染色体上。(1)一只雄果蝇基因型为BbXaY，减数分裂时产生一个BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型为 ，这些精子受精后，引起后代发生 。

(2)红眼长翅的雌果蝇与红眼长翅的雄果蝇交配.后代的表现型比例如表6—21-3：

表6-21-3

表现型 红眼长翅 红眼残翅 白眼长翅 白眼残翅

雄果蝇 3 l 3 1

雌果蝇 3 1 O O

①推测亲本基因型为 。

②后代中与亲本表现型不同的个体占 ，与亲本基因型相同的个体占 。

③若要使子代果蝇雌雄各一种眼色，则选作亲本的眼色基因型为 。

考题2-1点拨：生物的性别是由性染色体上的基因控制的;xY不是基因型，这只是两条性染色体(XX是相同的两条性染色体);女孩携带者XBXb的Xb可由父母双方的任何一方提供。答案：D。考题2-2点拨：本题以生物的遗传和变异为核心命题，考查了伴性遗传、基因自由组合定律、减数分裂、染色体变异等知识点。综合考查理解、推理能力。(1)BbXaY的果蝇产生BbbXa的精子，减数第一次分裂时B、b所在同源染色体未分离;减数第二次分裂时，b所在的两姐妹染色单体末分离。(2)BbXAxa×BbXBYb的子代表现型与亲本不同的占：1-3/4×3/4=7/16，与亲本基因型相同个体占：1/2×1/4+l/2×l/4=1/4。答案：(1)BXa、Y、Y;染色体变异、(2)①BbXA xaXBbXAy②7/16;1/4③xaxa×XAy总结提示：伴性遗传的基础是控制生物遗传性状的基因位于性染色体上，故这些基因控制的生物性状与生物的性别有密切关系，但这些基因本身并不决定生物的性别。

考点3.人类遗传病的种类及病例

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，各种遗传病的症状、病因见表6-21-4。

表6-21-4

种 类 病例 主要症状 病因

单基

因遗

传病 显性遗传病 常染色体：软骨发

育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起

致病基因导致长骨两端软骨细胞的形成出现障碍

x染色体：抗维生

素D佝偻病 X型(或O型)腿，骨骼发育畸形

(如鸡胸)，生长缓慢 致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍

常染色体：苯丙酮

尿症 智力低下，头发发黄，尿中含有

苯丙酮酸而有异味 缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸

隐性遗传病 x染色体：进行性

肌营养不良(假肥

大型) 肌肉萎缩、无力且行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大 致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍

多基因遗传病 原发性高血压、无

脑儿等 略 多对基因与环境因素影响

染色体异常遗

传病 常染色体病 21三体综合征

智力低下，身体发育缓慢。面容

特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第2l号染色体比正常人多出一条

性染色体病 性腺发育不良 身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力 体内缺少一条x染色体，为XO型

在高考中主要考查以下五种单基因遗传病：(1)常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上的显性遗传病，如多指(趾)。其遗传特点是亲代之一为纯合子(AA)时，子代全为多指，家系谱调查中，往往连续传递，无隔代现象。但双亲得病，后代也可能出现无病现象。(2)常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上的隐性遗传病，如白化病。其遗传特点是亲代往往无病(均为杂合子)，子代出现该病。“双亲正常，儿女患病，一定是常染色体隐性遗传病”是判定此类题型的有效方法。(3)x染色体显性遗传病：致病基因位于x染色体上的显性遗性病，如抗维生素D佝偻病。其遗传特点是：女性多于男性，女性只要有一个致病基因x。就可致病，患者基因型为xDxD或XDXd;而男性Y上没有，唯有x上有D基因才患病，即XDY。据此，女性含有两个x染色体比含有一个 X染色体的男性患病机会高，“男病其女全病，儿不病”是另一特点。(4)x染色体隐性遗传病：致病基因位于x染色体上的隐性遗传病，如色盲、血友病。其遗传特点是男病多于女病，常出现隔代遗传;双亲正常，儿子常有病，女儿无病;母病父正常儿子必病、女儿不病的交叉遗传现象。(5)Y染色体遗传病：致病基因只位于Y染色体上，X染色体上则没有，如外耳道多毛症。其遗传特点是传男不传女，父病儿必病。

考题3-1 分)下列哪项与进行性肌营养不良无关( )

A.单基因遗传病 B.隐性遗传病 C.伴x染色体遗传 D.多基因遗传病

考题3-2 分)下列哪项是伴x染色体显性遗传病的特点(多选)( )

A.女性患者多于男性患者

B.男性患者的女儿全部患病

C.患者的双亲中至少有一个患者

D此病表现为隔代遗传

考题3-1点拨;遗传病种类有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。进行性肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病。答案：D。考题3-2点拨：伴x染色体显性遗传病，是由X染色体上的显性基因控制的，如果某男性患病，则其基因型为XDy，则此XD基因来自于他的母亲，并且将遗传给他的女儿，故其母亲、女儿的基因型分别为XD-、XD-，故皆为患者。由于女性体内有两条x染色体，携带该基因的几率大于只有一条X染色体的男性，故女性患病概率高。答案：A、B、C。 总结提示：对于涉及人类遗传病的题目，应首先判别该遗传病的类型，判别的依据是众多遗传病的遗传特点。

考点4优生的概念及措施

(1)优生的概念：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子，就是应用遗传学原理来改善人类的遗传素质，也就是防止发生缺陷，提高出生素质。我国目前实行的计划生育和优生优育的政策，既控制了人口的过快增长，又提高了人口素质。

(2)优生的措施：①禁止近亲结婚：我们每个人都带有5～6个不同的隐性致病基因，在随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同隐性致病基因的机会不大，但在近亲婚配情况下，夫妇双方可能从共同祖先那里继承同一种致病基因，使子女患隐性遗传病的机会大大增加。

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有问接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。

三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母(外祖父母)是第三代，这是上三代。从自己推算到子女、孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。以图6-21 3的一个血亲关系来说明：

②进行遗传咨询：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括.a.医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。b.分析、判断遗传病的传递方式。C.推算后代患病风险。d.提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一。

通过对咨询对象和家庭成员进行身体检查，并了解家庭遗传病史，可对其子女的遗传病的发病率作出预测。

考题4 0分)某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种单基因遗传病，这种病有明显的家族聚集现象。该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑也有一位患病，这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。

(1)请根据这个男孩及其相关的家属成员的情况，在图6-2l_4方框中绘制 出遗传系谱图。

(2)该遗传病的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。

(3)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的几率是 %。

(4)经手术治疗后，这个男孩表现正常。若他成年后，与一正常女子结婚，你认为其后代能否患病?为什么?

考题4 点拨：本题重在考查综合、分析及用图表表达能力，要求对优生的基本措施能领会透彻，根据题干条件，可容易的画出该家苟 的遗传图谱，据图谱可判断该病为常染色体的显性遗传病，这个男孩虽经治疗，但并未能改变他的基因型，故在他体内仍存在致病基因，故他成年后，与一正常女子结婚，其子女仍可能患病。答案：(1)

(2)常;显 (3)100 (4)他的子女仍有可能患病。因为手术治疗不会改变他的遗传物质(基因型)。 总结提示：人类优生的目的是让更多的家庭生出健康的孩子，故在遗传咨询时，应注意给病人家庭以建议，而这正是近几年高考命题的主要思路与方向。

相信对于所有正在准备2015年高考的同学来讲，这个时候如果你们能够在生物上得到指点都会很高兴，希望大家好好看看高考生物-人类遗传病与优生备考复习。